Trisomie 21, le dépistage devrait évoluer vers une prise de sang

par | 11 Juin 2023

Chromosomes

Certains experts recommandent de remplacer l’amniocentèse par un test sanguin afin d’éviter la ponction du liquide amniotique. Cette pratique comporterait des risques pour la mère, l’enfant, sur plus de 800.000 naissances par an en France, près de 20.000 amniocentèses sont pratiquées pour dépister la trisomie 21, dans 0,5% des cas, ce test entraîne le décès du fœtus. Une simple prise de sang maternelle dès la 10e semaine de grossesse serait efficace, moins dangereuse de l’ordre de 99%. Cette pratique est déjà mise en place aux États-Unis, en Allemagne, en Suisse.

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Vers une prise de sang moins dangereuse pour le bébé à naître

Les amniocentèses ont un coût élevé, entre 1000 et 1300 euros. Cet examen consiste à insérer une fine aiguille dans le ventre de la femme enceinte afin de lui prélever du liquide amniotique directement dans son utérus, ce test est généralement proposé aux femmes qui présentent un risque élevé de donner naissance à un enfant atteint de Trisomie 21. Dès 2013, le comité consultatif national d’éthique (CCNE) s’était prononcé en faveur de cette prise de sang maternelle en France, elle étudie depuis son éventuel remboursement. Ce test reste tout de même onéreux, entre 400 et 700 euros, il n’est pas toujours pris en charge par la sécurité sociale.

Le risque de Trisomie 21 augmente avec l’âge

La Trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale, ce n’est pas une maladie. Le risque de mettre au monde un enfant avec une Trisomie 21 dépend aussi de l’âge de la mère, 1/1500 si la mère a 20 ans, 1/187 à 38 ans, 1/28 à 50 ans. Certaines caractéristiques physiques donnent l’impression que toutes les personnes atteintes de ce syndrome se ressemblent, les traits sont communs. Une malformation cardiaque est présente chez 40% des cas.

L’âge de la maternité ne cesse de reculer en France

Les compétences intellectuelles varient d’un sujet à l’autre, elles sont liées au capital génétique, mais également à l’éducation, l’apprentissage, l’environnement, l’entourage. En France, l’âge moyen pour une femme d’avoir un enfant est d’environ 28 ans, soit 4 ans de plus que dans les années 60, plus de 3% des femmes qui accouchent ont plus de 40 ans, deux fois plus qu’il y a 20 ans.

Chromosomes, Pixabay – PeteLinforth
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Rédigé par Jade Bernard

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