La trisomie 21 est la première cause de handicap mental. Un enfant sur 800 naît avec un chromosome de trop. Aujourd’hui, la prise en charge a nettement évolué ainsi que l’espérance de vie. Plus de 60.000 personnes en France sont porteuses d’une trisomie 21. L’amniocentèse peut détecter ce syndrome, l’examen consiste à prélever du liquide amniotique durant la grossesse, il est généralement peu douloureux. 

A partir de 38 ans, l’amniocentèse est remboursée par la sécurité sociale

Cet examen est possible à partir de la 13/14e semaine de grossesse. Après culture des cellules, le dépistage des anomalies chromosomiques comme la trisomie 21 et les maladies héréditaires liées au sexe sont établies. L’espérance de vie qui ne dépassait pas 25 ans dans les années 80 est aujourd’hui de plus de 50 ans. La recherche contre ce syndrome génétique est en plein essor. C’est au moment de la formation des ovules, des spermatozoïdes avant la fécondation que se produit « l’incident« , la personne atteinte du syndrome reçoit 23 chromosomes de la part de chacun des parents mais un des deux va transmettre le chromosome 21 supplémentaire, on parle alors de trisomie 21. Il vient le plus souvent de la mère.

L’amniocentèse va être remplacée à long terme par une prise de sang moins dangereuse

L’amniocentèse pourrait être amenée à disparaître dans le futur au profit d’une nouvelle technique moins impressionnante, moins risquée. Ce sera une simple prise de sang qui détectera l’ADN de l’enfant à travers les cellules présentes dans le sang de sa mère. Cet examen est proposée aux mamans depuis quelques années qui ne veulent pas prendre de risque. Elle peut aussi détecter les trisomies 13 et 18. Elle n’est pas actuellement remboursée par la sécurité sociale sauf pour les mères de plus de 38 ans, celles qui désirent cette option devront débourser de leur poche plus de 400 euros. Grâce au soutien du ministère de la santé, un programme pilote est mené dans deux maternités, à Paris, à Colombes, il est proposé gratuitement aux mamans. Si cet essai se montre concluant, la gratuité de cet examen pourrait s’étendre à tous les établissements, cela permettrait de réduire les risques de fausse couche.