Cette journée du 29 février est comme un symbole, les maladies rares ou orphelines sont plus de 8000 et malheureusement, elles restent assez méconnues. C’est l’occasion aujourd’hui de rappeler combien c’est important d’être mobilisé, toutes ces maladies n’ont pas de traitements, seulement les symptômes sont traités, il faut encourager la recherche afin de combattre toutes ces pathologies trop souvent oubliées de tous, les malades, les familles ont besoin du soutient de tous afin que des solutions viables soient trouvées pour enfin venir en aide à tous ceux qui souffrent de ces maladies rares.

Il est très difficile de traiter les maladies rares

L’alliance Maladies Rares qui regroupe plus de 200 associations est à l’origine de cet évènement depuis les années 2008. En France, ce sont entre 6000 et 8000 maladies rares recensées et elles touchent plus de trois millions de personnes soit environ 4% de la population, peu de traitements sont actuellement sur le marché pour soigner ces maladies rares, seulement 200 sont à la disposition des patients. Tous ceux qui sont atteints ont peu d’espoir de voir de nouveaux traitements, leur cas est bien trop particulier pour que des laboratoires s’intéressent à eux activement, mais de nombreuses associations luttent au quotidien pour qu’enfin on puisse un jour guérir toutes ces pathologies, la solidarité reste indispensable.

65% des maladies rares sont très complexes

La grande majorité des maladies rares est génétique plus de 80%, le taux de mortalité à cinq ans atteint 30%, 65% des maladies rares sont graves et restent invalidantes. Dans la plupart des cas, elles se développent dès la naissance, actuellement aucun traitement ne traite la cause seulement les symptômes. Depuis 2013, Maladies Rares Info Services multiplie les actions afin d’améliorer la vie et le quotidien des malades, un nouveau site est à disposition.

Des diagnostics très longs obtenus après plusieurs années

Il a été lancé par la fondation Groupama santé, sur cette plateforme, toutes les informations médicales sont présentes, on peut dialoguer avec des professionnels de santé pour essayer de mieux vivre la maladie selon une source Top Santé. Malgré les avancées de la médecine, de la recherche, il reste encore de nombreux défis à relever et le combat des maladies rares en fait partie, car de nombreux patients ignorent tout de leur maladie, parfois le diagnostic peut prendre des années.