Au sein de l’Union Européenne, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche près d’une personne sur 2000, elles concernent plus de 3 à 4 millions d’individus en France, plus de 25 millions en Europe. La majorité de ces pathologies sont également appelées orphelines, car les malades concernés ne bénéficient pas de traitements adaptés, plus de 80% de ces maladies rares ont une origine génétique. Elles sont généralement sévères, handicapantes, chroniques, le pronostic vital est très souvent engagé. La moitié d’entres elles se développent dès l’enfance, elles sont responsables de plus de 30% de la mortalité infantile.

Cette année, la journée internationale des maladies rares aura lieu le 28 février

Tous ceux qui sont atteints de ces maladies ont peu d’espoir de traitements, leurs cas sont souvent trop particuliers pour que la recherche y consacre un budget. Heureusement au vu des nombreuses mobilisations des associations, les choses commencent à évoluer doucement. Il existe plus de 7000 maladies rares identifiées à ce jour. Le dépistage se fait par le biais d’un test, celui de Guthrie réalisé à la sortie de la maternité, il permet de diagnostiquer cinq maladies, la Phénylcétonurie (une enzyme défectueuse du foie), l’Hypothyroide congénitale (un problème de production d’hormone), la Drépanocytose (elle concerne les globules rouge), l’Hyperplasie (un excès d’hormones mâles), la Mucoviscidose (une insuffisance respiratoire). Pour les personnes touchées par les maladies rares, le ministère de la santé a mis en place partout en France plus de 700 centres de référence dans le cadre du premier plan maladies rares. La liste est disponible sur le site Orphanet.

70 % des Français ne connaissent pas la correspondance des maladies rares

La fondation Groupama à l’occasion de la journée internationale des maladies rares qui aura lieu mardi a révélé en cette fin de semaine les résultats d’une enquête réalisée par Opinion Way sur la connaissance des Français des maladies dites rares. Même si la majorité des personnes interrogées ont déjà entendu parlé de ces pathologies, plus de 70% ne savent pas vraiment à quoi elles correspondent, pour 95% des sondés, elles ne sont pas contagieuses, ni génétiques pour 77%, elles sont très longues à dépister pour 91%, invalidantes pour 68% et pour 54%, elles n’affecteraient que 50.000 personnes alors que le taux de malades avoisine les 3 millions, 79% pensent que l’on peut en guérir alors que seulement 3% des malades bénéficient d’un traitement curatif. Ce sondage révèle l’ignorance des Français vis-à-vis des maladies orphelines, heureusement, la mobilisation, les campagnes d’informations accompagnent et soutiennent les malades ainsi que leurs proches.