Actualités Jade Bernard 11 juin 2023 0 Commentaires

Marian, une petite fille californienne âgée de 18 mois, est atteinte d’une maladie méconnue : l’Alzheimer des enfants

Marian, une petite fille âgée de 18 mois, est atteinte de l’Alzheimer des enfants. Ce diagnostic cruel, posé et pesant sur le sort de leur fillette, a bouleversé à jamais ses parents, Sara et Paul McGlocklin. Ils ont décelé des troubles du langage chez la fillette quand elle s’est mise à ne plus du tout savoir dire correctement ses premiers mots assimilés pourtant à partir de l’âge de 9 mois : « bonjour » et « au revoir » (en américain, parce que sa famille réside en Californie, à traduire en ces termes : « hi » et « bye »). Ses parents, plongés dans l’incompréhension, ont rapidement sollicité le corps médical pour y voir plus clair sur les maux de Marian.

Le diagnostic long à poser et lourd à encaisser pour les parents est un tragique coup du sort : Marian, âgée de 18 mois, souffre de l’Alzheimer des enfants ou maladie de Niemann-Pick type C

Après plus de 7 mois de tests, en février 2017, les médecins posent le diagnostic suivant sur ce dont Marian est atteinte : elle souffre de la maladie rare de Niemann-Pick type C (NPC), qualifiée en des termes plus familiers, d’Alzheimer des enfants. Les symptômes de la NPC chez un enfant peuvent être remarqués pour la première fois quand son comportement soulève des préoccupations. Au fur et à mesure de la progression de la maladie, l’enfant pourra accuser un réel retard de développement, des troubles de la motricité ainsi qu’une difficulté particulière à respirer. Cette pathologie affecte 3000 enfants dans le monde et leur espérance de vie d’une brièveté extrême (réduite à une moyenne de 10 ans). La maladie régressive peut aboutir au mutisme.

Des signes d’amélioration de l’état de santé de la petite Marian rassurent énormément ses parents qui ont lancé un appel aux dons pour financer une thérapie expérimentale très coûteuse

Marian, ce petit bout de chou de seulement 18 mois, se révèle être la patiente la plus jeune au monde à suivre un traitement contre la NPC. Notons avec attention qu’il s’agit d’une thérapie expérimentale mais qu’elle rassure énormément tout de même ses parents optimistes au possible : « On ne sait pas vraiment à quoi s’attendre mais pour le moment, ça semble fonctionner. Après le dernier traitement, elle semblait plus forte que jamais et quelques jours plus tard, elle faisait ses premiers pas. Il y a un an, je ne savais pas si elle serait capable de ramper alors la voir marcher, c’est vraiment un rêve qui devient réalité. » Au vu du coût de la thérapie, les parents ont lancé une cagnotte en ligne, Hope for Marian, avec 75 000 dollars de dons récoltés en un trimestre.