La trisomie 21 (appelée aussi syndrome de Down ou familièrement « mongolisme ») est une anomalie chromosomique congénitale. C’est l’une des maladies génétiques les plus communes avec une prévalence de 1 cas pour 2000 naissances en France. L’incidence augmente en fonction de l’âge de la mère. Il y a un moyen de dépistage mais il est très invasif.

Une nouvelle de bon augure vient d’émaner de la Haute autorité de santé qui envisage de substituer de nouveaux tests sanguins au dépistage actuellement pratiqué, l’amniocentèse. Que les mamans se réjouissent car les tests sont porteurs d’espoirs et faciliteraient la détection précoce et fiable d’une trisomie 21 mais nous sommes loin d’une mise en vigueur.

Après l’amniocentèse non sans risques, place au DPNI (dépistage prénatal non invasif) sans dangers

L’objectif est de diminuer le nombre de recours non justifiés à l’amniocentèse, méthode jugé invasive puisqu’elle peut se solder par une fausse couche. Aujourd’hui, le dépistage de la trisomie 21, repose sur une échographie du fœtus associée au dosage des marqueurs sanguins au troisième trimestre de la grossesse, selon un communiqué de la HAS.

Les chercheurs ont ainsi mis au point (fruit d’un travail s’étendant sur plusieurs années) des tests de dépistage prénatal de la trisomie 21 effectués sur simple prise de sang de la mère, à partir de l’ADN foetal libre et circulant dans le sang maternel. Sous cette simplicité apparente, se cache une précision plus pointue que celle obtenue d’aujourd’hui.

Les statistiques sont éloquentes. La HAS n’a pas manqué de le souligner : « La littérature analysée montre que le taux de détection de la trisomie 21 est supérieur à 99 % et le taux de faux positifs inférieurs à 1 % dans le groupe des femmes identifiées comme à risque ». Notons que le DPNI n’a pas encore accouché d’une mise en application légale.

Des freins nombreux hélas avant une véritable utilisation sur l’ensemble du territoire hexagonal

L’utilisation du DPNI n’est pas intégrée dans la stratégie de dépistage et/ou de diagnostic prénatals actuellement adoptée en France et par conséquence elle n’est pas prise en charge par l’Assurance maladie. Elle est l’apanage de mères en devenir prêtes à débourser 650 euros pour un test auprès d’un des deux laboratoires le proposant en France.

Il y a également des questions d’éthique qui sont soulevées (certains craignent même l’eugénisme). Le comité consultatif national d’éthique s’était montré très suspicieux dès 2013. Ainsi, pour le citer, ces améliorations « sont perçues par certains comme un pas supplémentaire dans sa banalisation et le risque d’une « traque » de la trisomie 21″.

La prudence doit accompagner le pas de l’enthousiasme du DPNI (dépistage prénatal non invasif) qui, selon des modalités encore à évaluer par la HAS, devrait remplacer la double méthode actuelle, mais dans un futur dont nous ignorons tout. Ce serait une révolution. Il est louable aussi de voir que des familles chérissent un enfant trisomique.