L’espérance de vie de ce petit garçon est malheureusement à bout de souffle. Les parents en sont conscients, leur fils est atteint de la maladie rare très grave de Sandhoff, elle détruit son système nerveux central. L’enfant a commencé à perdre sa forme, sa santé s’est ensuite dégradée. L’espérance de vie de ces enfants atteints de cette pathologie est au maximum que de quatre ans. Les parents ont voulu raconter leur combat, leur quotidien « entre ciel et terre » sur Facebook.

La maladie de Sandhoff héréditaire est réservée à la forme infantile sévère

Elle se manifeste au début par des troubles du langage, un retard mental. Il n’existe pas encore de traitements spécifiques. Le petit garçon n’a plus que quelques mois à vivre, les parents installés en Bretagne ont décidé d’ouvrir une page sur Facebook pour y raconter leur histoire, partager leur expérience. La page a été créée le 30 novembre 2015, plus de 20.000 internautes suivent cette famille au jour le jour. Des centaines de commentaires viennent soutenir cette famille, les parents de ce petit garçon qui aujourd’hui a perdu la vue, la faculté de manger, de parler nous livrent leurs émotions.

Cette maladie représente en Europe un cas pour 130.000 personnes

La maladie de Sandhoff existe sous trois formes cliniques selon l’âge, la forme infantile précoce qui débute entre 3,6 mois, une tache rouge cerise au fond de l’œil est quasi constante, le décès survient durant la petite enfance entre 3,5 ans. La forme juvénile rare entre 2,6 ans, troubles du comportement, perte du langage, l’état deviennent très vite grabataires, le décès intervient vers l’âge de 10 et 15 ans. La forme adulte peut débuter vers 10 ans, atteinte intellectuelle, troubles du comportement.

Le combat de Gaspard

La thérapie génétique permet de grands espoirs, mais les recherches sont encore longues en attendant, les médecins  proposent, des traitements symptomatiques. « Entre ciel et terre », cette page Facebook permet un élan de solidarité, une rencontre avec d’autres personnes confrontées au handicap, les épreuves rapprochent, mais elles ne peuvent pas guérir, c’est bien dommage.