La ministre de la Santé, Marisol Touraine vient d’annoncer à l’Assemblée nationale qu’un troisième plan national consacré aux maladies rares serait mis en œuvre. Celui qui avait été lancé précédemment se termine à la fin de l’année 2016. Plus de trois millions de personnes en France sont touchées par ce genre de maladies, dans 2 cas sur 3, ces pathologies sont invalidantes, déficits sensoriels, moteurs, intellectuels sont observés dans la plupart des cas recensés, plus de 80% de ces maladies rares sont d’origine génétique.

Pourquoi mettre en place un nouveau plan national ?

Afin d’accélérer la recherche sur toutes ces maladies, la prise en charge des patients qui en sont atteintes avec plus de compétence, d’infrastructures, de soins, d’écoute. Des progrès ont été faits ces dernières années, mais malheureusement, il reste encore un long chemin à parcourir avant de comprendre, de soigner ces maladies orphelines. Il en existe de nombreuses, plus de 8000 à travers le monde, elles sont dites orphelines, car elles sont délaissées par la médecine, la recherche. Toutes les personnes qui en souffrent ont en effet peu d’espoir d’avoir actuellement des traitements. Plusieurs associations luttent contre cette fatalité afin d’améliorer le quotidien de tous ces malades.

Une succession de plans pour les maladies orphelines

La rareté de ces maladies entraîne trop souvent de grandes difficultés pour les familles qui sont confrontées à ces pathologies, elles errent de spécialistes en spécialistes avant qu’un vrai diagnostic soit vraiment défini. Le parcours du combattant ne va pas cesser, car les soins quotidiens vont plonger l’entourage ainsi que le patient dans une immense solitude. Les maladies rares sont très souvent orphelines du fait de la difficulté économique de développer des thérapies, des traitements pour un nombre bien trop faible de malades. Le premier plan national maladies rares avait été lancé entre la période 2005- 2008, le deuxième en 2011.

Des progrès déjà identifiés dans ce domaine

La ministre de la Santé a tenu à souligner le 15 juin dernier à l’assemblée que le gouvernement allait poursuivre les efforts afin d’encourager la recherche, la prise en charge des malades. Plusieurs associations ont relevé que certains progrès ont déjà été réalisés toutes ces dernières années, mais qu’un dépistage pro ou postnatal pourrait sans doute limiter les diagnostics trop flous, trop longs, ce qui met en péril les traitements proprement dits. Après ce troisième plan, les maladies rares sortiront-elles enfin de l’ombre ?